FRRS1L
| FRRS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | FRRS1L, C9orf4, CG-6, CG6, ferric chelate reductase 1 like, EIEE37, DEE37 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 604574; MGI: 2442704; HomoloGene: 87703; GeneCards: FRRS1L; OMA:FRRS1L - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ferric chelate reductase 1-like is a protein that in humans is encoded by the FRRS1L gene.[5] This protein makes up part of a type of AMPA receptor involved in communication between cells in the brain.[5][6] Loss-of-function mutations to FRRS1L are associated with early infantile epilepsy, developmental delay, progressive dyskinesia, diffuse hypotonia, and global loss of function.[5][6]
References
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260230 – Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045589 – Ensembl, May 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c "FRRS1L ferric chelate reductase 1 like [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
- ^ a b "What is Frizzle (FRRS1L) Explore Treatment Options & Support Research". Finding Hope for FRRS1L.